Enfermidades hereditarias

As enfermidades hereditarias son enfermidades, a aparición e desenvolvemento das cales están asociadas a trastornos complexos no aparello hereditario das células transmitidas a través dos gametos (células reprodutivas). A aparición destas enfermidades é causada por interrupcións nos procesos de almacenamento, venda e transferencia de información xenética.

Causas de enfermidades hereditarias

No corazón das enfermidades deste grupo están as mutacións da información xenética. Pódense detectar no neno inmediatamente despois do nacemento, pero poden aparecer nunha persoa adulta despois de moito tempo.

A aparición de enfermidades hereditarias só pode asociarse con tres motivos:

1. Trastorno do cromosoma. Esta é a adición dun cromosoma extra ou a perda dun dos 46.
2. Cambios na estrutura dos cromosomas. A enfermidade causa cambios nas células sexuais dos pais.
3. Mutacións xenéticas. As enfermidades xorden debido á mutación dos xenes individuais e pola interrupción dun complexo de xenes.

As mutacións xenéticas atribúen ás predisposicións hereditarias, pero a súa manifestación depende da influencia do medio externo. É por iso que as causas dunha enfermidade hereditaria como diabetes ou hipertensión, ademais de mutacións, tamén son a desnutrición, a tensión nerviosa prolongada, a obesidade eo trauma mental.

Tipos de enfermidades hereditarias

A clasificación destas enfermidades está intimamente relacionada coas causas da súa aparición. Os tipos de enfermidades hereditarias son:

• enfermidades xenéticas: xorden como resultado do dano do ADN a nivel de xenes;
• enfermidades cromosómicas - están asociadas cunha anomalía complexa do número de cromosomas ou coas súas aberraciones;
• enfermidade con predisposición hereditaria.

Métodos para determinar enfermidades hereditarias

Para o tratamento cualitativo non é suficiente coñecer que tipo de enfermidades humanas son hereditarias, é necesario identificalas no tempo ou a probabilidade de que aparezan. Para iso, os científicos utilizan varios métodos:

1. Xenealóxico. Coa axuda do estudo da xenealoxía dunha persoa, é posible identificar características de herdanza dos signos normais e patolóxicos do organismo.
2. O xemelgo. Este diagnóstico de enfermidades hereditarias é un estudo sobre a similitude e diferenzas dos xemelgos para revelar a influencia do medio e a herdanza no desenvolvemento de diversas enfermidades xenéticas.
3. Citogenética. Investigación da estrutura dos cromosomas en pacientes e persoas saudables.
4. Método bioquímico. Observación das peculiaridades do metabolismo humano .

Ademais, case todas as mulleres durante o embarazo sofren unha ecografía. Permite a partir do feto detectar malformacións congénitas a partir do primeiro trimestre e tamén sospeitar que o neno ten algunhas enfermidades hereditarias do sistema nervioso ou enfermidades cromosómicas.

Profilaxis de enfermidades hereditarias

Ata máis recentemente, ata os científicos non sabían cales eran as posibilidades de tratar enfermidades hereditarias. Pero o estudo da patoxénese permitiu atopar un xeito de curar algúns tipos de enfermidades. Por exemplo, os defectos cardíacos poden curarse con éxito hoxe pola cirurxía.

Moitas enfermidades xenéticas, por desgraza, non se entenden completamente. Polo tanto, na medicina moderna, dá gran importancia á prevención de enfermidades hereditarias.

Os métodos para previr a aparición destas enfermidades inclúen a planificación da fecundación eo abandono da fecundación en casos de alto risco de patoloxía conxénita, a terminación do embarazo cunha alta probabilidade de enfermidade fetal e a corrección da manifestación de xenotipos patolóxicos.