A síndrome de Goldenhar obtivo o seu nome polo nome dun médico estadounidense que o describiu por primeira vez a mediados do século pasado. Desde ese momento a información sobre esta patoloxía foi engadida un pouco pola súa rareza e complexidade de estudo, pero grazas ás tecnoloxías modernas non só se pode diagnosticar no útero, senón que tamén se trata de forma eficaz.
Síndrome de Goldenhar - que é?
A síndrome considerada, que tamén se coñece como "displasia oculo-aurículo-vertebral", "síndrome de microsomía hemisfacial", é unha enfermidade conxénita con gran número de anomalías coincidentes. A patoloxía está asociada a danos durante o desenvolvemento embrionario dos arcos de cravo - formacións cartilaxinas transitorias, das que se forman a mandíbula inferior, a articulación temporomandibular ea estrutura do aparello auditivo.
Estudando con máis detalle a síndrome de Goldenhar, que tipo de enfermidade é, cal é a razón da súa aparición, os científicos descubriron que as mulleres son menos susceptibles a esta patoloxía e pola prevalencia ocupa o terceiro lugar entre os defectos do desenvolvemento da zona craneal maxilofacial logo de devanditos desvíos como o "lebre labial " E" boca de lobo ". A identificación da enfermidade no feto é posible durante a semana 20-24 de xestación a través do diagnóstico de ultrasóns con escaneo en tres dimensións.
Síndrome de Goldenhar - causas
Non se establece exactamente o que causa unha síndrome de Goldenhar, pero a maioría dos científicos opinan sobre a natureza xenética da enfermidade. Os episodios da enfermidade son de natureza casual, pero moitas veces tras as consultas de familiares de pacientes detéctase o factor de herdanza. Algunhas teorías consideran a relación do desenvolvemento da patoloxía co impacto nas etapas temporais do embarazo de certos produtos químicos, patóxenos virales.
Ademais, os seguintes feitos dunha anamnesis dunha muller embarazada considéranse factores de risco para o desenvolvemento dunha enfermidade:
- matrimonio de sangue;
- abortos previos;
- peso corporal excesivo;
- diabetes mellitus.
Síndrome de Goldenhar - síntomas
A enfermidade de Goldengen detéctase nos neonatos durante o exame visual, que a miúdo caracterízase por un complexo de tales manifestacións:
- subdesenvolvemento da mandíbula inferior;
- formación incorrecta do ollo (violación da posición da órbita e do seu tamaño);
- deformación da aurícula;
- desenvolvemento defecto das vértebras cervicales.
Na maioría dos casos, os síntomas son observados nun lado da cara e tronco, as lesións bilaterais son menos comúns. O grao de severidade e combinacións de manifestacións son individuais. Ademais destes, hai os seguintes signos anormais do síndrome de Goldenhar:
1. Características da estrutura da cara e da boca:
- asimetría facial;
- subdesenvolvemento da área cigomática;
- fronte sobresae;
- fenda de boca ancha;
- bridas adicionais;
- anomalías da linguaxe;
- paladar hendido ou beizo.
2. Defectos dos órganos de audición e vista:
- ausencia de aurícula;
- aplasia da canle auditiva;
- xordeira;
- estrabismo;
- defecto de musculatura oculomotriz;
- cista ocular;
- atrofia do iris;
- ollo abrupto.
3. Patoloxía dos órganos internos e do sistema esquelético:
- defecto da parede cardíaca interventricular;
- estreitamento da aorta;
- tetrad de Fallot ;
- anomalías do sistema broncopulmonar;
- hidrocefalia;
- deformación da pelvis renal;
- malformación das costelas;
- clubfoot;
- fusión da primeira vértebra cervical co óso occipital;
- escoliosis;
- desenrolo mental.
Síndrome de Goldenhar - tratamento
En conexión coas manifestacións multicharacteristic, os pacientes con síndrome de Goldenhar están suxeitos a un tratamento diferenciado, que moitas veces se realiza en varias etapas, a medida que o neno crece. En casos leves, é posible observar a diferentes especialistas ata que o neno alcance a idade de tres anos, despois de que se recomenda medidas terapéuticas, incluíndo manipulacións cirúrxicas, terapia ortodoncia. En casos graves, a maioría das intervencións se realizan ata un ou dous anos de idade.
O tratamento para a ortodoncia lévase a cabo en tres etapas principais, que corresponden ao desenvolvemento do sistema dentoalveolar (período de dentes de leite, período de cambio, período de mordida permanente). Os pacientes dispoñen de dispositivos extraíbles e non removíveis para a corrección dos defectos de mandíbula e mordida, e reciben recomendacións sobre as regras da atención oral. Moitas veces ata os 16-18 anos, todas as medidas médicas e de rehabilitación están a ser completadas.
Síndrome de Goldenhar - operación
A microsomía gemifacial é tratada coa conduta obrigatoria de intervencións cirúrxicas, o tipo, volume e número varía segundo o grao de lesión. A miúdo, estes tipos de operacións son asignados:
- endoprostética da articulación temporomandibular, mandíbulas (inferior, superior);
- osteosíntese de distracción compresiva;
- osteotomía do nariz;
- osteotomía de mandíbulas;
- xenioplastia;
- rinoplastia;
- plástico da aurícula;
- contorno plastico da mandíbula inferior, etc.
Persoas con síndrome de Goldenhar
Os pacientes diagnosticados con síndrome de Goldenhar antes e despois da cirurxía poden verse de xeito bastante diferente. Se se realizan operacións temporais na infancia, incluído o plástico, os signos externos da enfermidade poden estar practicamente ausentes. Existen moitos exemplos nos que as persoas con síndrome de Goldenhar estudan con éxito, buscan bos traballos, levan familias e dan a luz a nenos.
Síndrome de Goldenhar - pronóstico
Para os pacientes con síndrome de Goldenhar, o pronóstico é favorable na maioría dos casos, e moito depende da extensión do dano aos órganos internos. Coa detección de todo o complexo de anomalías, a aplicación de todos os métodos posibles para corrixir as violacións, a actitude atenta preto do paciente, o apoio psicolóxico, hai unha oportunidade para unha recuperación completa.