Os pais de Albino - por que nacen e como os nenos viven coa falta de melanina?

As persoas albinos teñen unha aparencia brillante, pero esta non é a súa característica principal. A falta de melanina fai que o corpo sexa máis vulnerable á luz solar e provoque unha serie de trastornos. Non podes eliminar o problema, só podes tomar medidas para mellorar a túa condición.

¿Quen son os albinos?

Crese que devanditos representantes da raza humana deberían ter filamentos descoloridos, pel pálida e ollos vermellos. En realidade, o albinismo no home maniféstase e non completamente, converténdose en discreto para un estranxeiro. O portador desta anomalía é improbable que permaneza ignorante, porque moitas veces leva a un deterioro na saúde ea necesidade de prestar máis atención á enfermidade da pel.

En países con baixo nivel de educación, hai moitas supersticións asociadas con este fenómeno. Os sanadores tanzanos ven os albinos como unha ameaza para os outros, o que leva á expulsión ou declaración de caza. Noutros países africanos, estas persoas acredítanse con poder de curación, polo que intentan obter por si mesmos un exemplar branco único ou parte dela para crear un talismán ou comer.

¿Se herdou o albinismo?

Non se producirá, non se estende por gotas aerotransportadas, transfusións de sangue ou contacto físico. O pobo albino recibe-lo dos seus pais ou por mor dunha mutación xénica que se produciu con pre-requisitos descoñecidos. A variante é máis frecuentemente fixada, cando o xene do albinismo provén dos antepasados-portadores. Como resultado, o corpo do neno deixa de liberar o enzima necesario.

Como se herdou o albinismo?

No momento do nacemento, todos xa foron programados para unha cor específica da pel, pelo e ollos. A obriga para isto está a cargo de varios xenes, calquera cambio nun mesmo conduce a unha redución na síntese do pigmento. O albinismo é herdado nos humanos como un trazo recesivo ou dominante. No primeiro caso, para conseguir tal efecto, é necesaria unha combinación de dous xenes distorsionados, no segundo caso, a manifestación será estable en cada xeración. Polo tanto, os nenos albinos non aparecen necesariamente nunha parella, na que un dos pais actúa como portador da sección de código roto.

As causas do albinismo

A melanina é a responsable da cor da pel, canto menor sexa, a cor é máis lixeiro. A deficiencia ou ausencia absoluta dun pigmento explícase polo albinismo da enfermidade, que pode ter diferentes manifestacións de brillo. A produción de melanina corresponde á tirosinasa, unha enzima, cuxo contido está determinado genéticamente. Se a súa concentración ou actividade é pequena, entón a melanina non aparecerá.

Albinismo - os síntomas

Hai diferentes niveis de gravidade desta enfermidade. Depende deles, cales signos de albinismo da lista estarán presentes nunha persoa.

Tipos de albinismo

  1. Completo. Esta é a forma máis pesada, para 10-20 mil persoas é un propietario. Presumiblemente, hai un 1,5% de operadores dun xene con pigmentación normal. O albinismo total en humanos, un síntoma recesivo, maniféstase inmediatamente despois do nacemento. Caracterízase por unha decoloración completa e pel seca, os ollos teñen un aspecto avermellado, disturbios visuais e unha forte reacción á luz. A pel se queima rápidamente ao sol, os beizos se inflaman. As persoas albinos son propensas a infertilidade , infeccións frecuentes, ás veces se observan defectos de desenvolvemento e inferioridade mental.
  2. Incompleto. O albinismo é unha mutación herdada por unha característica dominante. Á súa actividade tirosinasa é reducida, pero completamente as súas funcións non están bloqueadas. Polo tanto, a cor da pel, as uñas e o pelo só se debilitan, os ollos adoitan reaccionar dolorosamente á luz.
  3. Parcial. Expedido por herdanza do mesmo xeito que o anterior. Caracterízase pola decoloración das áreas individuais de pel e cabelo, nas zonas despigmentadas hai pequenos puntos marróns. Visible inmediatamente despois do nacemento, o desenvolvemento coa idade non está recibindo ningún efecto sobre a saúde.

Como tratar o albinismo?

A reposición da deficiencia de pigmentos é imposible, a súa introdución desde fóra é ineficaz. Polo tanto, a resposta á pregunta é se o albinismo é tratado, só negativo. Pero hai unha oportunidade de solucionar os problemas que o acompañan. Moitas veces hai deficiencias visuales, para corrixelas:

Albinismo - Recomendacións clínicas

Moitas veces, o aspecto é suficiente para facer un diagnóstico, despois de que o especialista só pode dar recomendaciones. Pero o albinismo en humanos é incompleta, entón son necesarios métodos especiais para unha avaliación precisa da enfermidade.

  1. Proba de ADN. Axuda a estudar os folículos capilares e revela a presenza de tirosinasa.
  2. Inspección do oftalmólogo. Avaliación do fundus, iris ea definición do nistagmo.
  3. Proba de sangue. Estudos trombocitos, en moitas persoas, albinos, o sistema de coagulación de sangue é diferente do normal.

Tras realizar as investigacións necesarias, o médico fai a lista de medidas que axudarán a mellorar unha enfermidade. Ademais de tratar problemas con visión, podes facer o seguinte.

  1. Vidros con apagón ao entrar na rúa ou para usar permanentemente.
  2. Crema cun alto nivel de protección contra os raios UV para zonas abertas do corpo.
  3. Roupa e sombreiros, que cobren do sol. É desexable ter unha composición natural para evitar a irritación da pel sensible.
  4. En tipo parcial, recoméndase o betacaroteno para mellorar a cor da pel.

Albinismo - consecuencias

A ausencia de tirosinasa, ademais dunha forte reacción nos ollos á luz e unha alta sensibilidade aos raios UV, pode levar a:

A forma ocular só se atopa en homes, mulleres, só operadoras. Os ollos do albino, mesmo co tipo total de enfermidades, non son vermellos. Parécense só en fotos debido a un flash que destaca por vasos sanguíneos ben marcados. A parte dianteira do iris consiste en fibras de coláxeno, que son coloreadas pola entrada e dispersión da cor. Nunha persoa sa, a cor dos ollos depende da densidade da súa localización e da concentración de melanina, o albinismo elimina o segundo punto, polo tanto, con esta enfermidade, os ollos son:

Cantos albinos vivos?

A ausencia dun pigmento non afecta significativamente a esperanza de vida, pode ser reducida por enfermidades concomitantes. Debe prestarse especial atención aos titulares do formulario total, pero non poden experimentar molestias significativas se se observan as recomendacións do médico. Cantos anos viven albinos con manifestacións parciais, tamén, non se pode prever, porque poden non notar as súas características. Polo tanto, na presenza desta transformación de xenes, non se debe preocupar, non é mortal.