As enfermidades que se desenvolven debido a un factor xenético son consideradas bastante raras, pero canto maior sexa a vida dunha persoa, máis frecuentemente xorden na práctica médica.
As patoloxías conxénitas son un dos tratamentos máis difíciles, porque de feito ante os doutores convértese nunha tarefa para engañar a natureza e corrixir os seus erros.
A enfermidade de Wilson-Konovalov foi descrita en 1912 polo neurólogo inglés Samuel Wilson, que identificou unha serie de síntomas de distonía hepato-cerebral, cirrose do fígado e combina-los baixo o nome de "degeneración lenticular progresiva".
A esencia da enfermidade reside no feito de que o corpo acumula unha cantidade excesiva de cobre, é dicir, nos seus órganos vitais máis importantes: o cerebro eo fígado.
Nunha cantidade normal, o cobre está involucrado na formación de fibras nerviosas, os ósos, a produción de coláxeno eo pigmento da melanina. Pero cando o proceso de extracción de cobre é violado (e esta é a esencia do problema da enfermidade), pode poñer en perigo a vida. Normalmente, o cobre é digerido con alimentos e é excretado pola bilis, na formación dos cales o fígado está activamente involucrado. Se a enfermidade non é tratada, a previsión é desfavorable.
Probabilidade de desenvolvemento da enfermidade de Wilson-Konovalov
De 100 mil persoas en total, os médicos atopan esta patoloxía en só tres. Transmítese autosómicamente recesivamente, o que significa que a probabilidade do seu desenvolvemento é aquelas persoas cuxos dous proxenitores teñen un xene ATP7B mutante no 13º par de cromosomas. A xenética estimou que este xene ten aproximadamente o 0,6% da poboación mundial. Nun grupo especial de nenos de risco que nacen nunha estreita relación.
Síntomas da enfermidade de Wilson-Konovalov
A enfermidade pode manifestarse na infancia ou a adolescencia en forma de trastornos neuropsiquiátricos e insuficiencia hepática.
Os médicos distinguen tres formas da enfermidade:
- a enfermidade afecta só ao fígado;
- a perturbación afecta só a actividade do sistema nervioso central;
- cunha forma mixta, hai manifestacións de ambas as formas.
Tamén na enfermidade hai 2 fases, esta é unha especie de período de incubación da enfermidade de Wilson-Konovalov:
- latente - 5-7 anos;
- etapa de manifestacións clínicas.
Hai dous tipos de enfermidades:
- aguda - en 25% de súpeto hai ictericia, a temperatura sobe, falla no fígado;
- crónica - unha manifestación lenta da enfermidade, que ocorre en 8-16 anos.
Cando se producen trastornos hepáticos, prodúcense os seguintes síntomas:
- sangrado nasal;
- fatiga e debilidade;
- diminución do apetito e capacidade de traballo;
- inestabilidade de heces e hinchazón;
- dor mordida no fígado;
- comezón;
- aumento da temperatura corporal;
- ictericia ;
- edema;
- sangrado no estómago e nos intestinos.
No caso de violacións do sistema nervioso central, ocorren os seguintes síntomas:
- manifestación de síntomas ata os 20 anos;
- "Cara máscara";
- salivación copiosa;
- trastorno do fala e coordinación de movementos;
- tremor;
- atetose;
- agresión - condicións histéricas e de pánico.
Entre os signos especiais da enfermidade - a formación dun anel marrón ao longo da beira da córnea do ollo.
Complicacións da enfermidade de Wilson-Konovalov
As consecuencias da enfermidade de Wilson-Konovalov en ausencia de tratamento son grandes. Hai unha violación en moitos órganos e sistemas:
- pel - aumento da pigmentación, buratos azuis nas uñas;
- riles - pedras nos riles , inchazo das pernas;
- corazón - trastorno de ritmo;
- xuntas - están afectadas nun 20-50% dos casos;
- ósos - a súa fragilidade aumenta, as fracturas son frecuentes;
- O sistema endócrino - un atraso no desenvolvemento sexual, os homes poden ter un aumento nas glándulas mamarias, as mulleres teñen un problema co porte do feto.
Diagnóstico da enfermidade de Wilson-Konovalov
Utilízanse os seguintes métodos para o diagnóstico:
- inspección cunha lámpada de fenda;
- determinación do nivel de ceruloplasmina;
- determinación do cobre na orina diaria e no soro.
Tratamento da enfermidade de Wilson-Konovalov
O tratamento implica medicamentos e medidas dietéticas:
- dieta con enfermidade de Wilson-Konovalov - número da táboa 5 coa limitación de cobre a 1 mg por día;
- droga Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamina B6.