A fibrosis quística é unha enfermidade hereditaria grave que afecta a todos os sistemas do corpo humano que producen glándulas de mutación respiratoria, dixestiva, sexual e suor. A enfermidade é moi común, pero ata hai pouco non se atraeu a atención xeneralizada ao tratamento. Os pacientes con fibrose quística deben recibir unha medicación correctamente seleccionada durante toda a súa vida, someterse a exames periódicos e tratar permanentemente durante períodos de exacerbacións.
Causa e formas de fibrose quística
A causa da enfermidade é unha mutación da fibrose quística xénica. O xene descubriuse fai só trinta anos. A mutación deste xene leva ao feito de que o segredo secretado polas glándulas se fai moi denso. O espesamento do segredo se estanca nas glándulas e tecidos, desenvolve microorganismos patolóxicos - a maioría das veces Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, vara hemofílica. Como resultado, a inflamación crónica desenvolve.
A fibrosis quística ocorre en tres formas:
- pulmonar;
- intestinal;
- mesturado.
Síntomas da fibrosis quística nos neonatos
- Obstrucción intestinal (íleo mekonial) - no intestino delgado a absorción de auga, sodio e cloro é perturbada, debido a que está estancada co meconio. A barriga inflama no neno, bágoas coa bilis, a pel seca e pálida, o patrón vascular aparece no abdome, o neno se torna lento e inactivo, os síntomas de autoenxestión son manifestada polos terneros
- Ictericia prolongada - manifestada na metade dos casos de íleo meconial, pero tamén serve como un sinal independente da enfermidade. Xorde porque a bilis se fai moi densa e mal flúe da vesícula biliar.
- O neno deposita cristais de sal sobre a pel da cara e axilas, a pel convértese en sabor salgado.
Síntomas da fibrosis quística nos lactantes
Na maioría das veces, a fibrosis quística maniféstase cando un bebé transfírese a alimentación mixta ou inxectada con alimentos complementarios:
1. A cadeira faise espesa, gorda, abundante e ofensiva.
2. O fígado se agranda.
3. Pode haber prolapso do recto.
4. O neno retrasa no desenvolvemento físico e desenvolve síntomas de distrofia:
- a pel se fai seca e terra;
- expande e deforma o tórax;
- o abdome faise grande e inchado;
- Os brazos e pernas adáptense con falanges de dedos en forma de "baquetas".
5. Nun bebé de enfermería comeza unha tos seca prolongada que non pasa. Moco denso se estanca nos bronquios e interfire coa respiración normal. No moco estancado, as bacterias multiplícanse activamente, polo que hai unha inflamación purulenta.
Os nenos con fibrosis quística deben recibir o tratamento adecuado. O complexo de medidas terapéuticas inclúe:
- Terapia antibacteriana: para combater a infección no sistema respiratorio;
- terapia mucolítica - para licuefacción de esputo;
- kinesiterapia - exercicios de respiración especiais;
- hepatoprotectores - para licuefacción da bilis;
- Terapia vitamínica - para compensar a perda de vitaminas e feces.
Proxección de neonatos para a fibrosis quística
A fibrose quística pode ser diagnosticada como resultado de exames clínicos e de laboratorio do paciente. Para que a enfermidade se detecte o máis cedo posible, a fibrosis quística inclúese no programa de detección de neonatos para enfermidades conxénitas e hereditarias.
Para a detección, o bebé aínda no hospital levará unha mostra de sangue (a maioría das veces desde o talón) polo método de "caída seca". Isto faise o día 4 en nenos nacidos a tempo ou no día 7 en bebés prematuros. Unha mostra de sangue aplícase a unha tira de proba, que se somete a un estudo no laboratorio. Se hai sospeita de fibrose quística, os pais son informados de forma urxente sobre a necesidade dun exame adicional.