As enfermidades cromosómicas son enfermidades de natureza hereditaria causadas por un cambio na estrutura ou o número de cromosomas. Este grupo de enfermidades tamén inclúe aquelas que son causadas por mutacións xenómicas. Hai patoloxías debido a cambios que ocorren nas células sexuais dos pais.
O concepto de enfermidades cromosómicas
Este é un gran grupo de enfermidades conxénitas, que ocupa un dos lugares máis destacados da lista de patoloxías hereditarias do home. Os estudos citolóxicos de materiais desde abortos precoz mostran que as enfermidades cromosómicas humanas poden manifestarse mesmo en embriones. É dicir, a enfermidade desenvólvese no proceso de fecundación ou nas etapas iniciais da fragmentación do cigoto.
Tipos de enfermidades cromosómicas
Os expertos adoitan dividir todas as enfermidades en tres grandes especies. A clasificación das enfermidades cromosómicas depende das violacións:
- ploidía;
- o número de cromosomas;
- estrutura dos cromosomas.
As anomalías máis comúns causadas por unha violación da ploidía - triploide e tetralopodio. Tales modificacións, por regra xeral, só se fixan no material obtido como resultado de abortos. Só se coñecen casos illados de nacemento de nenos con trastornos similares e sempre interferiron coa actividade de vida normal. A triploidia é o resultado da fertilización dos óvulos diplóides con espermatozoides haploides ou viceversa. Ás veces a anomalía é consecuencia da fertilización dun óvulo con dous espermatozoides.
Trastorno de número de cromosomas
Na maioría dos casos, as enfermidades cromosómicas, que causaron unha violación do número de cromosomas, maniféstanse por monosomía ou trisomía. Ao final, as tres estruturas de nucleoproteínas son homólogos. Na primeira anomalía do número de cromosomas, un dos dous dispoñibles no conxunto permanece normal. A monosomía enteira está só no cromosoma X, porque os embriones con outros conxuntos morren moi cedo, mesmo nas etapas iniciais do desenvolvemento intrauterino.
Disturbio da estrutura do cromosoma
As enfermidades que se desenvolven no contexto do trastorno da estrutura do cromosoma están representadas por un gran grupo de síndromes con mono- ou trisomía parcial. Prodúcense cando hai cambios estruturais nas células sexuais parentais. Tales perturbacións afectan os procesos de recombinación. Por iso, na meiosis, hai unha perda ou unha sobreabundancia de fragmentos de estruturas de nucleoproteínas. Poden observarse anormalidades cromosómicas parciais en calquera cromosoma.
Causas das enfermidades cromosómicas
Os científicos traballaron por moito tempo neste tema. Como se viu, as mutacións cromosómicas da enfermidade causan. Eles levan a desviacións na estrutura e funcións das estruturas de nucleoproteínas. Coñeza non só as causas das enfermidades cromosómicas, senón tamén os factores que teñen o potencial de manifestar mutacións. O valor ten:
- características da anomalía implicada;
- xenotipo do organismo;
- tipo de anomalía;
- o tamaño do material xenético que falta ou excede (con trastornos estruturais);
- o grao de mosaico celular do organismo (só se teñen en conta as células que teñen desviacións na estrutura ou as funcións).
Enfermidades cromosómicas - Lista
Cada ano, se actualiza con novos nomes, as enfermidades son investigadas constantemente. Considerando cales son as enfermidades cromosómicas, o máis famoso de hoxe é:
- Síndrome de Down. Desenvólvese debido á trisomía. É dicir, porque nas células hai tres copias do 21 cromosoma, no canto de dúas. Como regra xeral, a estrutura "superfluo" transfírese ao recentemente nado da nai.
- Síndrome de Klinefelter. Esta enfermidade cromosómica non aparece de inmediato ao nacer, pero só despois da puberdade. Como resultado desta desviación, os homes reciben de un a tres cromosomas X e perden a oportunidade de ter fillos.
- Miopía. A miopía é unha desviación xenética, pola que a imaxe está formada non na que se supón que debe estar (na retina do ollo), pero fronte a ela. O principal motivo deste problema é o incremento do globo ocular.
- Cegueira en cor. As persianas de cor non poden distinguir unha ou varias cores á vez. A razón: no cromosoma "defectuoso" X, recibido da nai. No sexo máis forte, esta desviación ocorre máis a miúdo, porque como para os homes, a estrutura X é só unha, e "para corrixir o defecto" -como sucede no caso dos organismos femininos- as súas células non poden.
- Hemofilia. As enfermidades cromosómicas poden manifestarse por unha violación da coagulación sanguínea.
- Enxaqueca. A enfermidade, manifestada por unha dor severa na cabeza, tamén é herdada.
- Fibrose quística. Por esta enfermidade é unha violación das glándulas da secreción externa. As persoas con este diagnóstico sofren de transpiración excesiva, abundante separación do moco, acumulándose no corpo e interfiriendo co correcto funcionamento dos pulmóns.
Métodos de diagnóstico de enfermidades cromosómicas
As consultas xenéticas, por regra xeral, buscan axuda con tales métodos:
- Xenealóxico. É a recollida e análise de datos sobre o pedigree do paciente. Este método permite comprender se a enfermidade é hereditaria e, se é así, determinar o tipo de herdanza.
- Diagnóstico antenatal. Identifica trastornos hereditarios do feto, que está no útero no momento das 14-16 semanas de embarazo. Se se detectan anomalías no líquido amniótico por autosomas, o aborto pode realizarse.
- Citogenética. Usado para identificar síndromes e anomalías.
- Bioquímica. Aclara a enfermidade e axuda a identificar xenes mutado.
Tratamento das enfermidades cromosómicas
A terapia non sempre axuda a desfacerse da enfermidade, pero pode retardala. As anormalidades cromosómicas do feto son tratadas por tales métodos:
- Dietoterapia. Supón a adición ou exclusión da dieta de certas sustancias.
- Terapia farmacolóxica. Utilízase para influenciar os mecanismos da síntese de encimas.
- Tratamento cirúrxico. Axuda a afrontar defectos cardíacos congénitos , varios defectos óso e deformidades.
- Terapia de substitución. A súa esencia está na compensación das sustancias que non se sintetizan no corpo de forma independente.
Frecuencia das enfermidades cromosómicas
Moitas veces, as anomalías cromosómicas humanas ocorren en materiais obtidos como consecuencia de abortos espontáneos realizados no primeiro trimestre. A frecuencia global de violacións na poboación non é realmente grande e é do 1%. Os nenos con anomalías xenéticas tamén poden nacer en pais sans. As nenas e nenos recentemente nados, como mostra de prácticas médicas, están afectadas por enfermidades cromosómicas coa mesma frecuencia.