A hemofilia é unha das enfermidades hereditarias máis graves, cuxo desenvolvemento está asociado ao xénero. É dicir, as mozas son portadoras dun xene defectuoso, pero a enfermidade como tal só se manifesta nos nenos. A enfermidade é causada por unha escaseza xenética de factores plasmáticos que aseguran a coagulación do sangue. A pesar do feito de que se coñece por moito tempo, o nome de enfermidade de hemofilia só se recibiu no século XIX.
Hai varios tipos de hemofilia:
- hemofilia A (HA, hemofilia clásica);
- hemofilia B (GV, a enfermidade de Cristo);
- hemofilia C (HS).
Causas da hemofilia
A herdanza da hemofilia A e B ocorre, como xa se mencionou, ao longo da liña feminina, xa que os homes que padecen esta enfermidade non viven á idade reprodutiva. No entanto, nos últimos anos observouse un considerable progreso no tratamento, o que permite aumentar a vida útil dos enfermos. Ademais do efecto positivo, isto tamén provocou consecuencias negativas: un notable incremento no número de pacientes en todo o mundo. A porcentaxe principal de enfermidades (máis do 80%) refírese á xenética, é dicir, herdada de pais, os restantes casos: unha mutación esporádica de xenes. E a maioría dos casos de hemofilia esporádica da nai desenvolveron a partir dun xene paterno mutado. E canto maior sexa o pai, maior será a probabilidade de tal mutación. Fillos de homes que sofren de hemofilia son saudables, as fillas son portadores da enfermidade e pasan aos seus fillos. A probabilidade de producir un fillo enfermo en portadores de mulleres é do 50%. En casos raros, hai unha enfermidade clásica nas mulleres. Como regra xeral, isto ocorre cando nace unha filla dun paciente con hemofilia do pai e na nai transportadora da enfermidade.
A hemofilia C é hereditaria por nenos de ambos os sexos, e os homes e as mulleres son igualmente afectados por este tipo de enfermidades.
Algúns dos tipos de hemofilia (hereditaria ou espontánea), que apareceron unha vez na familia, máis tarde serán herdados.
Diagnóstico da hemofilia
Hai varios graos de severidade da enfermidade: grave (e moi grave), de gravidade media, leve e escondida (borrada ou latente). En consecuencia, canto maior sexa a severidade da hemofilia, canto máis se manifesten os síntomas, o sangrado máis forte obsérvase con máis frecuencia. Así, en casos graves hai hemorragia espontánea, mesmo sen unha conexión directa con lesións.
A enfermidade pode manifestarse independentemente da súa idade. Ás veces, os primeiros signos poden verse xa no período de recentemente nado (sangramento da ferida umbilical, hemorragia subcutánea, etc.). Pero a maioría das veces, a hemofilia maniféstase despois do primeiro ano de vida, cando os nenos comezan a camiñar e aumenta o risco de lesións.
Os síntomas máis comúns de hemofilia son:
- hemorragia regular e profusa;
- hematomas extensos e absorbibles;
- sangramento prolongado das encías, membranas mucosas do nariz e boca, menos frecuentes os intestinos, os riles, etc. E poden ser traídos a calquera manipulación médica;
- hemarthroses (hemorragia na cavidade articular);
- hemorragia no tecido óseo que conduce á descalcificación de ósos e necrose aséptica.
Neste caso, o sangramento non comeza inmediatamente despois da lesión, pero despois de moito tempo (ás veces máis de 8-12 horas). Isto explícase polo feito de que a hemorragia se determina principalmente con plaquetas e con hemofilia, o seu número permanece dentro dos límites normais.
Diagnosticar a hemofilia con varias probas de laboratorio que determinan o período de coagulación eo número de factores antihemofílicos. É importante distinguir entre hemofilia e enfermidade von Willebrand, púrpura trombocitopénica e Glanzmann thrombastenia.
Hemofilia en nenos: tratamento
Primeiro de todo, o neno é examinado por un pediatra, dentista, hematólogo, ortopedista, preferentemente un exame xenético e consulta dun psicólogo. Todos os especialistas coordinan as súas accións para a preparación dun programa de tratamento individual, dependendo do tipo e da gravidade da enfermidade.
O principal principio do tratamento da hemofilia é a terapia de substitución. Os pacientes son inxectados con preparados antihemofílicos de varios tipos, sangue cítrico recentemente preparado ou transfusión directa de familiares (con HA).
Existen tres métodos de tratamento principais: o tratamento (con hemorragia), o tratamento na casa e a prevención da hemofilia. E o último deles é o máis progresivo e importante.
Dado que a enfermidade é incurable, as regras de vida dos pacientes con hemofilia reducíronse para evitar lesións, inscrición obrigatoria e terapia oportuna, a esencia do cal é manter o factor de sangue perdido nun nivel non inferior ao 5% da norma. Isto evita as hemorragia no tecido muscular e nas articulacións. Os pais deben coñecer as peculiaridades de coidar de nenos enfermos, métodos básicos de primeiros auxilios, etc.