Síndrome adrenogenital: todas as características da patoloxía

Para as características sexuais primarias e secundarias, as hormonas son responsables, algunhas das cales prodúcense nas glándulas suprarrenais. Hai unha enfermidade innata caracterizada pola disfunción destas glándulas endócrinas ea liberación excesiva de andrógenos. O exceso de hormonas sexuais masculinas no corpo leva a cambios significativos na estrutura do corpo.

Síndrome adrenogenital - Causas

A patoloxía en cuestión xorde dunha mutación xenética conxénita herdada. Raramente se diagnostica, a incidencia da síndrome adrenogénita é de 1 caso por 5000-6500. O cambio no código xenético provoca un aumento no tamaño e deterioro da cortiza suprarrenal. A produción de enzimas especiais que participan na produción de cortisol e aldosterona é reducida. A súa deficiencia conduce a un aumento na concentración de hormonas sexuais masculinas.

Síndrome adrenogenital - clasificación

Dependendo do grao de crecemento adrenocortical e da gravidade dos síntomas, a enfermidade descrita existe en varias variacións. Formas de síndrome adrenogenital:

• perdedor de sal;
• viril (simple);
• post-pubertal (non clásico, atípico).

Síndrome adrenogenital - forma de sal

O tipo máis común de patoloxía, que se diagnostica en neonatos ou fillos do primeiro ano de vida. Coa forma salina de síndrome adrenogênita, o equilibrio hormonal é perturbado e a función do córtex adrenal é insuficiente. Este tipo de enfermidade é acompañada por unha concentración moi baixa de aldosterona. É necesario manter o equilibrio de auga e sal no corpo. Este síndrome adrenogenital provoca unha violación da actividade cardíaca e un salto na presión arterial. Isto ocorre no contexto de acumulación de sales nos riles.

A síndrome adrenogenital é unha forma viril

Unha variante simple ou clásica do curso da patoloxía non está acompañada por fenómenos de insuficiencia suprarrenal. A síndrome adrenogenital descrita (ACS viril form) leva só a cambios nos xenitais externos. Este tipo de enfermidade tamén se diagnostica a unha temprana idade ou inmediatamente despois do parto. O sistema reprodutivo permanece normal.

Forma pospuberada de síndrome adrenogenital

Este tipo de enfermidade tamén se denomina atípica, adquirida e non clásica. Esa síndrome adrenogênita ocorre só en mulleres que teñen unha vida sexual activa. A causa do desenvolvemento da patoloxía pode ser tanto unha mutación conxénita de xenes como un tumor da córtex adrenal . Esta enfermidade adoita ir acompañada de infertilidad, polo que sen terapia adecuada, a síndrome adrenogénita e o embarazo son conceptos incompatibles. Mesmo coa concepción exitosa, o risco de aborto é alto, o feto é morto mesmo nas etapas iniciais (7-10 semanas).

Síndrome adrenogenital - síntomas

O cadro clínico da anomalía xenética descrita corresponde á idade e forma da enfermidade. A síndrome adrenogénita en neonatos ás veces non se pode determinar, por mor do que o sexo do bebé pode identificar incorrectamente. Os signos específicos de patoloxía fanse visibles desde os 2-4 anos, nalgúns casos maniféstase máis tarde, na adolescencia ou madurez.

Síndrome adrenogenital en nenos

Coa forma de perda de sal da enfermidade, obsérvanse os síntomas da perturbación do equilibrio salgado de auga:

• diarrea;
• vómitos graves;
• presión arterial baixa;
• convulsións;
• taquicardia;
• perda de peso.

Unha síndrome adrenogenital simple en nenos masculinos ten os seguintes síntomas:

• pene agrandado;
• pigmentación excesiva da pel do escroto;
• epiderme escura ao redor do ano.

Os nenos recentemente nados raramente son diagnosticados porque o cadro clínico a temprana idade está mal expresado. Posteriormente (a partir de 2 anos) a síndrome adrenogénita é máis notábel:

• crecemento do cabelo no corpo, incluíndo os genitales;
• voz baixa e grosa;
• acne hormonal ( acne vulgaris);
• masculinización;
• aceleración da formación ósea;
• estatura curta.

Síndrome adrenogenital nas nenas

Para definir a enfermidade considerada en bebés é máis sinxela, vén acompañada por tales síntomas:

• clítoris hipertróficos, que se parecen moito a un pene;
• grandes labios, parecen un escroto;
• a vaxina ea uretra se combinan nun seo urogenital.

No contexto dos signos dos recentemente nados, as nenas ás veces se equivocan con nenos e crean de acordo co sexo equivocado. Debido a isto, na escola ou na adolescencia, estes nenos adoitan ter problemas psicolóxicos. Dentro do sistema reprodutivo da moza correspóndese completamente co xenotipo feminino, por iso se sente unha muller. O neno comeza contradicións internas e dificultades coa adaptación na sociedade.

Despois de 2 anos, a síndrome adrenogenital conxénita caracterízase polos seguintes síntomas:

• crecemento prematuro de cabelos e axilas púbicas;
• pernas curtas e brazos;
• musculatura;
• aparición de cabelo facial (ata os 8 anos);
• físico dun home (ombros anchos, pelvis estreita);
• ausencia de crecemento das glándulas mamarias;
• baixo crecemento e torso masivo;
• voz groseira;
• enfermidade de acne;
• inicio tardío da menstruación (non antes de 15-16 anos);
• ciclo inestable, atrasos frecuentes na menstruación;
• amenorrea ou oligomenorrea;
• infertilidade;
• salta presión arterial;
• pigmentación excesiva da epiderme.

Síndrome adrenogenital - diagnóstico

Os estudos instrumentais e de laboratorio axudan a identificar hiperplasia e disfunción do córtex adrenal. Para diagnosticar a síndrome conxénita adrenogenital nos lactantes, realízase un exame completo dos xenitais e da tomografía computarizada (ou ultrasonido). Un exame de hardware pode detectar ovarios e útero en nenas con órganos xenitais masculinos.

Para confirmar o suposto diagnóstico, realízase unha análise de laboratorio para a síndrome adrenogênita. Inclúe o estudo da orina e do sangue no contido de hormonas:

• 17-OH-progesterona;
• aldosterona;
• cortisol;
• 17-cetosteroides.

Adicionalmente asignado:

• bioquímica ;
• proba de sangue clínica;
• exame xeral da orina.

Tratamento da síndrome adrenogênita

É imposible desfacerse da patoloxía xenética examinada, pero as súas manifestacións clínicas poden ser eliminadas. Síndrome adrenogenital - recomendacións clínicas:

1. Recepción por vida das drogas hormonales. Para normalizar o traballo da cortiza adrenal e controlar o equilibrio endocrino, necesitará constantemente beber glucocorticoides. A opción preferida é Dexamethasone. A dose é calculada individualmente e oscila entre 0,05 e 0,25 mg por día. Coa forma de perda de sal da enfermidade, é importante tomar corticoides minerais para manter o equilibrio de sal de auga.
2. Corrección de aspecto. Os pacientes con diagnóstico descrito recoméndase ter plásticos vaginales, clitorectomía e outras intervencións cirúrxicas para garantir que os genitales teñan a forma e tamaño correctos.
3. Consultas regulares con psicólogo (a petición). Algúns pacientes necesitan axuda na adaptación social e na súa aceptación como persoa de pleno dereito.
4. Estimulación da ovulación. As mulleres que desexan quedar embarazadas necesitan someterse a un curso de medicamentos especiais que aseguren a corrección do ciclo menstrual ea supresión da produción de andróxenos. Os glucocorticoides tómanse ao longo do período de gestación.