Síndrome de Gilbert - síntomas

A síndrome de Gilbert (enfermidade de Gilbert, ictericia familiar non hemolítica, colonia familiar simple, hiperbilirrubinemia constitucional) é unha enfermidade hereditaria cun curso benigno, causado por unha mutación do xene responsable de neutralizar a bilirrubina no fígado. A enfermidade foi nomeada despois do gastroenterólogo francés Augustine Nicolas Gilbert, que o describiu por primeira vez en 1901. A síndrome de Gilbert adoita manifestarse como un nivel elevado de bilirrubina no sangue, ictericia e algúns outros signos específicos que non son perigosos e non requiren tratamento urxente.

Síntomas do síndrome de Gilbert

Os principais síntomas desta enfermidade inclúen o seguinte:

1. Ictericia, cando se observou por primeira vez a tinguidura íctrica da esclera do ollo (desde case imperceptible ao pronunciado). En casos raros, pode haber unha decoloración da pel no triángulo nasolabial, palmeiras e axilas.
2. A incomodidade no hipocondrio dereito, nalgúns casos, pode haber un lixeiro aumento no tamaño do fígado.
3. Debilidade e fatiga.
4. Nalgúns casos, poden producirse náuseas, erupcións, trastornos de feces, intolerancia a determinados alimentos.

A causa do síndrome de Gilbert é unha deficiencia no fígado dunha enzima especial (glucuronyltransferase), que é responsable do intercambio de bilirrubina. Como resultado, só o 30% da cantidade habitual deste pigmento da bilis neutraliza no corpo e o exceso acumúlase no sangue, o que causa o síntoma máis frecuente desta enfermidade: ictericia.

Diagnóstico do síndrome de Gilbert

O diagnóstico da síndrome de Gilbert xeralmente está baseado en probas de sangue:

1. A bilirrubina total na síndrome de Gilbert varía de 21 a 51 μmol / l, pero pode aumentar a 85-140 μmol / l baixo a influencia do esforzo físico ou contra outras enfermidades.
2. Muestra con fame. Refírese a probas específicas (non moi frecuentes) para o síndrome de Gilbert. No contexto do xaxún ou o cumprimento dentro dunha dieta de baixo contido calórico de dous días , a bilirrubina no sangue aumenta nun 50-100%. As medidas de bilirrubina realízanse cun estómago baleiro antes da proba, e despois de dous días.
3. Mostra con fenobarbital. Cando se toma fenobarbital, o nivel de bilirrubina no sangue cae drasticamente.

Como vivir coa síndrome de Gilbert?

A enfermidade en si non se considera perigosa e non require tratamento específico. Aínda que o nivel elevado de bilirrubina no sangue persiste ao longo da vida, pero o seu nivel perigoso non chega a un nivel perigoso. As consecuencias do síntoma de Gilbert adoitan estar limitadas a manifestacións externas e unha pequena molestia, polo tanto, ademais da dieta, o tratamento emprega só o uso de hepatoprotectores para mellorar a función hepática. E tamén (en casos raros, ictericia grave) que toman medicamentos que axudan a eliminar o exceso de pigmentos do corpo.

Ademais, os síntomas da enfermidade non son permanentes e a maior parte do tempo pode incluso ser inadmisible, aumentando con maior esforzo físico, consumo de alcohol, fame, arrefriados.

O único que pode ser perigoso é a síndrome de Gilbert: en raros casos, se o réxime non se respecta e os trastornos alimentarios, contribúe ao desenvolvemento da inflamación do tracto biliar e da colelitiasis .

E hai que recordar que esta enfermidade é hereditaria, polo que se hai historia dun dos pais, recoméndase consultar a un xenetista antes de planear o embarazo.