A trisomía no 21 cromosoma ou o síndrome de Down é a forma máis común de patoloxía xenómica que se produce en preto de 1 de cada 800 nenos nacidos. Os científicos descubriron que a enfermidade se debe a unha distribución incorrecta de cromosomas, o que resulta no paciente, en lugar das dúas copias do 21 cromosoma, hai tres. Para anticipar a aparición da patoloxía é imposible, é evidente que unha trisomía no 21 cromosoma non significa outra cousa que unha serie de trastornos mentais, físicos e de comportamento que interfiren co desenvolvemento normal e coa existencia dun neno enfermo.
En conexión co anterior, é difícil superestimar a importancia do diagnóstico prenatal, permitindo que no útero se determine o risco de trisomía 21 por indicadores característicos.
Proxección do primeiro trimestre
Refírese a métodos non invasivos e consiste nunha ecografía e unha análise bioquímica do sangue da nai. O tempo ideal para a primeira selección prenatal é de 12 a 13 semanas.
Durante o diagnóstico por ultrasóns, os especialistas prestan atención ao tamaño da zona do pescozo, que é un marcador característico da presenza de anomalías. É dicir, dependendo da semana de embarazo e da norma correspondente, o signo de trisomía 21 pode ser a expansión do espazo do colo en máis de 5 mm.
Á súa vez, o sangue da muller é examinado por dúas hormonas: libre b-HCG e RARR-A. Para que a unidade de medida dos indicadores estudados tome - MoM. Os valores obtidos compáranse cos valores normais: a trisomía 21 pode indicar un aumento no nivel de b-hCG libre - máis de 2 M0Ma, ea concentración de PAPP-A é inferior a 0.5MoM.
Non obstante, a partir dos resultados do primeiro cribado prenatal, é imposible sacar conclusións definitivas, xa que este é só un indicador probabilístico que non sempre ten en conta outros factores que inflúen no nivel destes hormonas. A elas é posible transportar: termo de embarazo especificado incorrectamente, peso da nai, estimulación da ovulación, fume.
Segundo cribado prenatal
No intervalo entre 15-20 semanas, faise un segundo intento de diagnosticar a patoloxía xenómica. Este período considérase máis informativo, porque se poden ver moitas violacións durante a ecografía. Por exemplo, un feto con trisomía en 21 cromosomas difiere da norma: a lonxitude do húmero e do fémur, o tamaño da ponte do nariz, o tamaño da pelvis renal e ás veces os defectos visuais do corazón, o tracto gastrointestinal ou o quiste do plexo vascular do cerebro.
O sangue dunha muller embarazada é examinado para o nivel de AFP, que é un marcador brillante da patoloxía hereditaria do feto. Se, como resultado do segundo cribado, a AFP se atopou por debaixo do normal, entón isto podería indicar a presenza de trisomía en 21 cromosomas.
Os resultados obtidos compáranse cos resultados do primeiro estudo, se os riscos son suficientemente elevados, a muller embarazada é asignada a outros métodos de exame.
Métodos invasivos para determinar anomalías cromosómicas
Formas máis precisas, pero tamén máis perigosas, para determinar trastornos xenómicos son:
- amniocentesis : significa perforación da parede abdominal cunha fina agulla e cerca do líquido amniótico, que se investiga no futuro;
- A biopsia de Chorion é un método bastante informativo. Como norma, a mostraxe de vellosas e células de placenta realízase ás 11-12 semanas, perforando a cavidade abdominal ou usando un catéter a través da vaxina;
- A mostraxe de sangue do cordón umbilical non se realiza antes da semana 18 do embarazo.
Métodos invasivos, aínda que permiten unha determinación máis precisa da presenza dunha anomalía xenómica, pero ao mesmo tempo corren o risco de terminar arbitrariamente o embarazo.