Os cromosomas da trisomía 21 son relativamente raros. Segundo datos estatísticos, observouse un caso de 1 para 600-800 nacementos. Ao mesmo tempo, está probado que a frecuencia de desenvolvemento da patoloxía crece co aumento da idade da muller parturienta.
Cales son as causas do desenvolvemento de cromosomas de trisomía 21?
Para entender o que se entende por cromosomas de trisomía 21, é necesario coñecer as causas e características desta patoloxía. Ata agora, non hai causa específica para o desenvolvemento da patoloxía. Moitos científicos chegaron á conclusión de que a enfermidade ocorre como resultado de numerosas interaccións entre xenes individuais, o que finalmente leva á formación de trisomía. Neste caso, os xenes individuais se fan máis activos. Como consecuencia do desequilibrio observado, o desenvolvemento posterior do organismo, en particular a esfera psicoemocional, é interrompido. Dos 400 xenes existentes en 21 cromosomas, a función maioritaria non foi establecida, o que dificulta a identificación da causa.
O único factor de risco estudiado para o desenvolvemento da enfermidade é a idade dos pais. Así, durante a investigación descubriuse que en mulleres de 25 anos a probabilidade de ter un fillo con síndrome de Down é 1/1250, ata os 35 anos - 1/400 e, por 45 anos, 1 de 30 nenos nados teñen esta patoloxía. Ao mesmo tempo, a probabilidade de ter un fillo con esta síndrome en pais cunha mesma patoloxía é do 100%. Non obstante, se un neno con síndrome de Down naceu en pais sanos, a probabilidade de ter un segundo fillo cunha mesma patoloxía é do 1%.
Como se diagnostica a patoloxía?
Para excluír a anomalía ea aparición de cromosomas de trisomía 21 nas mulleres embarazadas, o chamado cribado realízase no primeiro trimestre de cada embarazo observado. Simultáneamente, tamén realizou unha enquisa para excluír a trisomía por 13 e 18 cromosomas. Para iso, a mostraxe de sangue realízase no intervalo de 10-13 semanas. Toma a mostra do biomaterial e colócase nun aparello especial, a través do cal determínase a presenza de patoloxía.
Para a detección da trisomía 21, para o resultado exacto, tense en conta os indicadores da norma, así como os factores indirectos como a idade, o peso, o número de fetos, a presenza ou ausencia de hábitos malos, etc. Só despois de realizar un estudo completo e calcular o risco de desenvolver a trisomía. consulta planeada cun xinecoloxía.
Non obstante, só os resultados deste estudo non poden servir como criterio principal para diagnosticar a síndrome de Down. Os resultados do cribado son unha indicación para o exame adicional do feto usando métodos invasivos. Se existe un alto risco de desenvolver patoloxías, a punción de corión é frecuentemente realizada, así como a amniocentesis con exame xenético do material recollido.
Cando e a quen se dá a selección?
- a idade da embarazada é de 35 anos ou máis;
- presenza na anamnesis de complicacións graves, así como embarazos inexplicables;
- patoloxías cromosómicas, así como malformacións congénitas en embarazos previos;
- presenza na familia de enfermidades hereditárias embarazadas;
- varias enfermidades infecciosas transferidas, radiación de radiación, así como a recepción nas etapas temporais do embarazo de medicamentos con efecto teratogénico.