A maioría das anomalías xenéticas poden ser diagnosticadas durante o desenvolvemento intrauterino ou inmediatamente despois do nacemento. A síndrome, descrito por primeira vez por Harry Klinefelter e Fuller Albright, é unha excepción. Esta enfermidade ocorre case imperceptiblemente durante décadas.
Síndrome de Klinefelter - que é?
O sexo do neno está determinado pola combinación de cromosomas sexuais. Nos óvulos son só dunha especie - X, femia. Os espermatozoides poden levar ambos cromosomas similares e os machos: Y. Se o óvulo é fertilizado con gametos X, obtemos un conxunto de XX e nacería unha nena. Cando o espermatozoide co xene masculino convértese no máis rápido, o conxunto XY está formado e a familia espera que o neno.
Nalgúns casos, o cromosoma X ou Y é copiado (ata 3 veces) e os seus duplicados están unidos ao par sexual. A variante máis común da combinación é XXY - a síndrome de Klinefelter con tal conxunto atópase en nenos con máis frecuencia que outras especies. A mutación considerada é inherente a nenos exclusivamente masculinos, as mozas presentadas pola patoloxía non están enfermos.
Cariotipo característico da síndrome de Klinefelter
Cada persoa ten un conxunto individual de cromosomas, composto por 23 pares. Chámase un cariotipo. O último par (23) é o responsable das funcións reprodutivas e as características sexuais. Para un paciente con síndrome de Klinefelter, un cariotipo é característico dos seguintes conxuntos:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
O curso da enfermidade ea gravidade dos seus síntomas dependen da cantidade de elementos superfluos nos 23 pares. A síndrome de Klinefelter con cariotipos, incluíndo 49 cromosomas, considérase a forma máis grave de mutación. Aínda hai un tipo de anomalía de mosaico, cando algunhas células teñen un código xenético normal (46, XY) e só algúns deles foron danados (47, XXY). Nestas situacións, a patoloxía vén acompañada de signos débiles e procede con máis facilidade que outros tipos da enfermidade.
Frecuencia do síndrome de Klinefelter
A violación descrita non é infrecuente, é diagnosticada na poboación masculina en 0,2% dos casos. A síndrome de Klinefelter aparece nun neno de entre 500 nenos sans. Dada a detección tardía da patoloxía, esta enfermidade non é só as mutacións xenéticas máis comúns, senón tamén unha das disfuncións endócrinas máis frecuentes nos homes.
Síndrome de Klinefelter - as causas de
Aínda non se establece, porque algúns nenos teñen un cromosoma extra na parella sexual. Só hai teorías que poden causar síndrome de Klinefelter: as causas que supostamente provocan unha anomalía:
- infeccións víricas;
- embarazo moi cedo ou máis tarde ;
- relación sanguínea entre o pai ea nai;
- ecoloxía adversa.
O síndrome de Klinefelter non é herdado. A presenza dun ou máis cromosomas na parella sexual na maioría das situacións causa infertilidade no seu madurez. Un paciente con esta patoloxía non pode ter herdeiros cunha mutación xenética similar. O exceso de cromosomas pode ter orixe materna e paterna, pero en mulleres é máis frecuente (67% dos casos).
Síndrome de Klinefelter: síntomas
Esta enfermidade non se manifesta no período de desenvolvemento intrauterino e desde temprana idade. Non se pode detectar visualmente a síndrome de Klinefelter nos recién nacidos, o neno ten características físicas normais (altura, peso, circunferencia da cabeza) e genitales ben formados. Os primeiros síntomas de patoloxía observáronse de 5 a 8 anos, pero son moi difíciles de detectar e asociar coa mutación xénica:
- Susceptibilidade ás infeccións virales e bacterianas.
- pequeno atraso no desenvolvemento do motor e do discurso;
- pernas longas (en comparación co tronco);
- cintura alta;
- cambios de humor nítidos e frecuentes;
- fatiga;
- Ataques de apatía e indiferenza;
- inclinación ao comportamento antisocial.
A medida que creces, a síndrome de Klinefelter tamén progresa: os signos tórnanse máis pronunciados no momento da puberdade:
- ombros estreitos en paralelo con cadros anchos e músculos subdesenvolvidos;
- obesidade;
- crecemento insuficiente do cabelo na cara e no corpo;
- alto crecemento en comparación cos seus pares;
- ampliación das glándulas mamarias (ginecomastia);
- baixa libido ;
- crecemento afeminado dos cabelos pubis;
- pequenos testículos e pene (ás veces).
Os elementos máis superfluos do cariotipo, o síndrome de Klinefelter máis severamente manifestado. En nenos con 2-3 cromosomas duplicados nos 23 pares hai síntomas adicionais:
- osteoporose;
- deformación do cofre;
- acrocicose;
- bradicardia;
- defectos congênitos cardíacos ;
- mordida incorrecta;
- astigmatismo;
- ptosis das pálpebras;
- estrabismo ;
- nistagmo;
- forte sudoración de pés e palmeiras;
- retardo mental;
- condicións maníacas depresivas;
- baixo coeficiente intelectual;
- deformación das aurículas;
- comportamento agresivo;
- un nariz ancho e plano cunha punta rematada;
- boca grande;
- ollos distantes;
- a presenza de neoplasias malignas;
- dores de cabeza e ataques de hipertensión;
- epilepsia ;
- colelitiasis;
- diabetes mellitus;
- esquizofrenia;
- impotencia;
- infertilidade;
- varices;
- propensión á adicción, alcoholismo, homosexualidade.
Síndrome de Klinefelter: métodos de diagnóstico
Un estudo estándar de 2 etapas axuda a identificar a patoloxía considerada no período prenatal do desenvolvemento fetal. Ambas as dúas fases son importantes se se sospeita a síndrome de Klinefelter: o diagnóstico debe incluír métodos invasivos e non invasivos. Con máis frecuencia, esta enfermidade permanece desapercibida antes da puberdade, polo que se atopa xa na adolescencia ou na idade adulta.
Síndrome de Klinefelter: diagnóstico prenatal
A primeira fase do estudo implica a análise do sangue venoso da futura nai, que está na semana de gestación 11-13. Se o contido anormal da gonadotropina coriónica e da proteína A plasma está presente no fluído biolóxico, a muller está incluída no grupo de mulleres embarazadas con risco de ter un feto enfermo. En períodos posteriores, analizamos o tecido amniótico ou a auga (métodos invasivos de diagnóstico):
- amniocentesis ;
- biopsia;
- cordocentesis.
Estas técnicas permiten, con precisión do 99,8%, refutar ou confirmar a síndrome de Klinefelter: unha forma de mosaico que frecuentemente flúe secretamente, tamén está determinada polos métodos listados. Os estudos invasivos baséanse nunha interpretación detallada do cariotipo das células a partir das mostras biolóxicas obtidas, polo que son tan fiables e fiables como sexa posible.
Síndrome de Klinefelter: probas
O diagnóstico postnatal realízase co nomeamento dun xenetista, endocrinólogo ou andrólogo. A enfermidade de Klinefelter axuda a identificar as seguintes técnicas:
- Un borrão da membrana mucosa da boca;
- proba de sangue (bioquímica, hormonal);
- Ultrasonido do escroto;
- biopsia testicular;
- estudo de debuxo sobre dedos;
- cariotipo.
Como tratar a síndrome de Klinefelter?
Eliminar completamente a anomalía do xene presentada é imposible, polo tanto, a terapia pretende mitigar as súas manifestacións. A xente ten que deter constantemente o síndrome de Klinefelter: o tratamento require o uso prolongado das hormonas sexuais masculinas, comezando co período de puberdade (11-12 anos). A recepción interna ou inxeccións de testosterona promoven a normalización do desenvolvemento do sistema reprodutivo e do seu funcionamento.
Son necesarias formas adicionais para tratar o síndrome de Klinefelter para aliviar os problemas que provocan a enfermidade descrita. Estes inclúen:
- endurecer;
- prevención de infeccións;
- educación física;
- terapeuta de asesoramento e terapeuta de fala;
- estabilización de peso;
- mastectomía (se é necesario);
- adherencia a unha dieta equilibrada.
Síndrome de Klinefelter - pronóstico
Esta patoloxía non é fatal, con terapia oportuna e adecuada, o risco de complicacións é mínimo. O tratamento adecuado mellora significativamente o pronóstico se se detecta a síndrome de Klinefelter: a esperanza de vida dos homes con esta anomalía cromosómica é a mesma que a de persoas sanas. Co uso de métodos adicionais de terapia, os pacientes están perfectamente adaptados na sociedade e son totalmente capaces de traballar. Os nenos con síndrome de Klinefelter poden desenvolver de forma similar aos pares saudables, o principal é comezar a usar testosterona no tempo.
Os últimos logros no campo da medicina reprodutiva axudan a resolver mesmo o problema da infertilidade. O método de fecundación in vitro usando o procedemento ICSI (inxección intracitoplasmática de esperma) xa foi probado en pacientes con patoloxía descrita. Os resultados das probas son positivos: nacementos de descendencia absolutamente saudable.
Síndrome de Klinefelter: prevención
Debido á falta de datos precisos sobre as causas do desenvolvemento dunha mutación xenética, aínda non hai medidas efectivas para previrla. A síndrome de Harry Klinefelter non se pode evitar na fase de planificación do embarazo. O único procedemento necesario é o diagnóstico prenatal. Se un neno é diagnosticado con esta enfermidade, é importante evitar complicacións. Unha forma efectiva de tratar a síndrome de Klinefelter é hormonas, que hai que usar constantemente.