A síndrome de Marfan é unha enfermidade xenética moi rara. Segundo as estatísticas, esta enfermidade ocorre en 1 persoa de 5.000. Na maioría dos casos, a enfermidade é hereditaria. En 75% dos casos, os pais transmiten o xene mutado aos seus fillos.
As causas da síndrome de Marfan reside na mutación do xene responsable da síntese da fibrilina. É esta substancia unha importante proteína do corpo, responsable da contractilidade e elasticidade do tecido conxuntivo.
Caracterizado por síndrome de Marfán, cambios patolóxicos no sistema cardiovascular, nervioso e musculoesquelético. O principal defecto está nos trastornos de coláxeno e afecta ás fibras elásticas do tecido conxuntivo.
Signos e síntomas da enfermidade
A síndrome de Marfan, cuxos signos se manifestan de todas as maneiras diferentes, avanzan principalmente co envellecemento e envellecemento dunha persoa. En canto ao esqueleto do paciente, ten as seguintes características:
- alto crecemento;
- esqueleto flexible e fino;
- As mans co síndrome de Marfan, como as pernas, teñen dedos desproporcionadamente longos;
- unha estreita cara longa;
- dentes a miúdo desiguales;
- Esternón embebido ou convexo;
- escoliosis;
- pés planos .
Moitos pacientes con esta enfermidade padecen miopía, cataratas ou glaucoma. Debido a un defecto no tecido conxuntivo, as persoas a miúdo padecen enfermidades cardiovasculares graves. Ás veces causa morte súbita. Cando se diagnostica a síndrome de Marfan, o corazón do paciente é ruidoso. Hai palpitacións e falta de aire.
As persoas con síndrome de Marfan teñen debilidade ou entorche nas pernas. A miúdo teñen hernia inguinal ou ventral, certos problemas coa respiración nun soño. O risco de cancro de pulmón aumenta dramaticamente.
Síntoma Marfan, cuxos síntomas son bastante diversos, limita a esperanza de vida do paciente a 40-45 anos.
Clasificación da enfermidade
Na práctica médica, é habitual distinguir varias formas de síndrome de Marfan:
- expresado;
- borrado.
O grao de severidade pode ser grave ou leve.
En canto á natureza do curso da enfermidade, pode ser estable ou progresivo.
Medidas de diagnóstico
Inicialmente, o diagnóstico da síndrome de Marfan baséase na análise dos pedigríes do paciente. Tamén se estudia o estado neuropsicolóxico e físico dunha persoa. Considérase a harmonía e proporcionalidade das partes individuais do corpo.
Como regra xeral, para o diagnóstico é necesario ter polo menos un dos cinco síntomas principais da enfermidade:
- aracnodactilia;
- luxación da lente do ollo;
- kyoscoscose;
- aneurisma aórtico;
- deformidade do esterno.
Aínda hai que haber polo menos dous sinais adicionais:
- prolapso da válvula mitral ;
- miopía;
- alto crecemento;
- pneumothorax;
- pés planos;
- hipermobilidade das xuntas;
- estria.
Na maioría das veces, o diagnóstico desta síndrome non causa complicacións. Non obstante, no 10% dos casos preséntanse métodos de investigación adicional con raios X. O síndrome de Marfan, cuxo diagnóstico é bastante exacto, ás veces pode confundirse cunha enfermidade similar: a síndrome de Lois-Datz. Os métodos de tratamento das enfermidades son diferentes, polo que é moi importante non tomar unha síndrome despois do outro.
Opcións de tratamento
Para o diagnóstico correcto, o paciente deberá visitar certos especialistas:
- cardiólogo;
- ortopedista;
- xenética;
- oftalmólogo.
A síndrome de Marfan non responde a ningún tratamento particular. Isto é debido ao feito de que os científicos aínda non aprenderon a alterar os xenes mutado. No entanto, hai unha serie de variacións na terapia que poden ser dirixidas a mellorar o rendemento e a condición dun determinado órgano e previr complicacións.
É importante adherirse á dieta equilibrada correcta, tomar vitaminas e, en xeral, levar un estilo de vida saudable. A síndrome de Marfan, cuxo tratamento é ambiguo, require que o paciente realice un complexo de exercicios físicos aeróbicos. Non obstante, a carga debe ser suave e moderada.