Por primeira vez, o concepto de síndrome de Petrushka foi introducido en 1965 por Harry Angelmann, despois de quen máis tarde foi nomeada esta enfermidade. A frecuencia da enfermidade é de 1 a 20.000 nenos e transmítese genéticamente. A enfermidade é diagnosticada á idade de 3-7 anos e máis frecuentemente nos nenos.
Síndrome de Petrushka - que é?
Esta enfermidade chámase "síndrome de bonecas feliz", "muñeco de risa" ou "síndrome de títere". A síndrome de Petrushka é unha patoloxía neuro-xenética rara, que se caracteriza por un atraso no desenvolvemento das habilidades físicas e intelectuais. Establecer unha discapacidade con síndrome de Angelman é posible se aprobar unha enquisa e ensinar a conclusión dos xenetistas. O motivo da ausencia dunha serie de xenes do 15º cromosoma, como regra, debe buscarse no xenotipo materno. En tales mulleres, a posibilidade de tolerar un bebé saudable é moi pequena, se unha muller padecía esta enfermidade - en 98% dos casos aparece o mesmo fillo.
O diagnóstico da síndrome de Angelman lévase a cabo no caso de que o recién nacido teña unha diminución da actividade muscular e a motilidade motriz deteriorada. Desafortunadamente, as persoas con tales trastornos non teñen ningunha oportunidade de recuperación completa, canto máis se afonda o décimo sexto cromosoma, menos chance de ser curado. Sábese que tal enfermidade non só é herdada, senón tamén manifestada moito máis forte e máis brillante que a da nai.
Síndrome do perejil - Síntomas
Esta enfermidade caracterízase por:
- risa e alegría sen motivo;
- xestos caóticos;
- discurso difícil ou faltante;
- perturbación do equilibrio;
- aumento de peso lento;
- convulsións;
- perturbación do soño;
- estrabismo (estrabismo);
- convulsións;
- salivación copiosa;
- caer da lingua;
- sede crónica.
Os síntomas en pacientes adultos atópanse mitigados ao longo dos anos. Á idade adulta, están experimentando algúns síntomas, como hiperactividade e perturbacións do soño , e algúns poden empeorar, por exemplo, escoliosis. Coa idade, os problemas de peso poden comezar. En nenas con esta síndrome, durante a puberdade, que ocorre no tempo habitual, pode haber un aumento nas convulsións.
Síndrome de Angelman en nenos - síntomas
Os primeiros síntomas da síndrome perexil aparecen xa nos primeiros meses de desenvolvemento.
- En problemas coa alimentación, o sono, a ralentización da ganancia de peso. A necesidade de durmir pode diminuír e o réxime normal non se pode establecer por moito tempo.
- Na idade escolar haberá problemas coa lectura e percepción, dificultade con concentración de atención.
- A interferencia coa aprendizaxe pode incluír hiperactividade, problemas de fala e trastornos de coordinación.
- Por mor da marcha nas pernas duras, os pacientes chaman "títeres", tamén se caracterizan pola escoliosis e, a máis terrible, a epilepsia é observada no 80% dos pacientes.
Enfermidade "Síndrome do perejil" - cantos viven?
A esperanza de vida dos pacientes con diagnóstico de "síndrome de Petrushka" é de 35-40 anos. As persoas que recibiron unha discapacidade, pero que aplicaron o tratamento correcto durante todo o tempo, poden vivir máis tempo. Na actualidade, non hai métodos para a cura completa, pero existen programas especiais que poden mellorar a calidade de vida dos pacientes.
Síndrome de Angelman - tratamento
É importante lembrar que o máis importante para os nenos con esa enfermidade é a atmosfera de amor e afecto na casa, non se esqueza dos exames periódicos e do cumprimento de todas as condicións da terapia terapéutica. Co paso do tempo, están a desenvolverse novos métodos para tratar a síndrome de Anghelman. Estes programas especiais se realizan individualmente para cada paciente con síntomas diferentes, pero hai catro formas principais:
- Anticonvulsivos para o tratamento da epilepsia, o que reducirá o risco de convulsións frecuentes e aliviará as consecuencias.
- Exercicios de fisioterapia para o desenvolvemento de pequenas habilidades motoras e outros tipos de actividade motora.
- A linguaxe de signos é mellor comezar a aprender desde cedo, a aprendizaxe deste método de comunicación axudaralle a adaptarse e socializar máis rápido, na medida do posible neste caso.
- A terapia conductual é necesaria para superar a hiperactividade e aumentar a concentración.