Risco de trisomía 21

Todos saben o síndrome de Down , pero non todos saben que esta enfermidade tamén se denomina trisomía 21, xa que neste par de cromosomas aparecen as células extra. Esta é a patoloxía cromosómica máis común, polo que os científicos estudan máis plenamente.

O risco de aparición da trisomía 21 pares de cromosomas no feto está en todas as mulleres. El promedió 1 caso por 800 embarazos. Aumenta si a nai embarazada ten menos de 18 anos ou máis de 35 anos e tamén se a familia ten casos de nacemento de nenos con desviacións a nivel de xenes.

Para detectar esta anomalía, recoméndase facer unha proba combinada consistente nunha proba de sangue e unha ecografía. O resultado é a determinación da probabilidade de trisomía 21 nun bebé aínda no útero. Pero non sempre é posible comprender a información emitida polo laboratorio, polo que é necesario acudir ao médico, que moitas veces é imposible de facer de inmediato.

Para non atormentarte con adiviñas e sentimentos, a partir deste artigo vai aprender o que significa o risco básico e individual da trisomía 21 e como descifrar os seus significados.

Risco base de trisomía 21

Baixo o risco de base do síndrome de Down, unha proporción que indica o número de nais embarazadas cos mesmos parámetros responde a un caso de que esta anomalía está implícita. É dicir, se o indicador é 1: 2345, significa que este síndrome ten lugar en 1 muller entre 2345. Este parámetro aumenta, dependendo da idade: 20-24 - máis de 1: 1500, de 24 a 30 anos - ata 1 : 1000, de 35 a 40 - 1: 214, e despois de 45 - 1:19.

Este indicador é calculado por científicos para cada idade, elíxese polo programa en base a datos sobre a súa idade e o período exacto de embarazo.

Risco individual de trisomía 21

Para obter este indicador, os datos de ultrasóns tomados durante as 11 a 13 semanas de embarazo (especialmente o tamaño da zona de colo en un neno son importantes), unha análise bioquímica do sangue e datos individuais dunha muller (enfermidades crónicas dispoñibles, malos hábitos, raza, peso e número de fetos).

Se a trisomía 21 está por riba do limiar de corte (risco de liña de base), entón esta muller ten un alto (ou ben escriben risco "aumentado"). Por exemplo: o risco base é 1: 500, entón o resultado 1: 450 é considerado máis alto. Neste caso, envíanse a unha consulta para a xenética seguida dun diagnóstico invasivo (punción).

Se a trisomía 21 está por baixo do limiar de corte, neste caso, o baixo risco desta patoloxía. Para obter resultados máis precisos, recoméndase realizar unha segunda selección, que se realiza ás 16-18 semanas.

Aínda que recibín un mal resultado, nunca debes abandonar. É mellor, se o tempo permite, reavaliar as probas e non perder o corazón.