A enfermidade de Fabry é unha enfermidade hereditaria que pode manifestarse cunha variedade de síntomas. A severidade deste último varía segundo a saúde xeral do paciente, a súa inmunidade, estilo de vida e outros factores.
A enfermidade de Fabry - que é?
As enfermidades de acumulación lisosomal son o nome común dun gran grupo de enfermidades hereditarias raras, que son causadas por unha violación da función dos lisosomas. Só nesta categoría está a enfermidade de Fabry. Asóciase cunha diminución da actividade de α-galactosidasa, unha enzima lisosoma, que é a responsable da escisión dos glicosfingolípidos. Como consecuencia, as graxas se acumulan en exceso nas células e interfiren co seu funcionamento normal. Como regra xeral, padecen células musculares endoteliais ou lisas de vasos sanguíneos, riles, corazón, sistema nervioso central, córnea.
A enfermidade de Fabry é un tipo de herdanza
Esta enfermidade é considerada xenéticamente determinada cun tipo de herdanza vinculada ao X. É dicir, a enfermidade de Fabry transmítese só nos cromosomas X. As mulleres teñen dous e, polo tanto, a anomalía pode ser herdada polo fillo e pola filla. A probabilidade dun neno cunha desviación xenética neste caso é do 50%. Nos homes, só hai un cromosoma X e, se está mutado, a enfermidade de Anderson Fabry diagnosticaráse nas súas fillas cunha probabilidade de 100%.
Enfermidade de Fabry - causas
Esta é unha enfermidade xenética e, polo tanto, a principal causa da súa aparición son os cambios mutacionales dos xenes GLA, responsables da codificación do enzima. Segundo as estatísticas e os resultados de numerosos estudos médicos, a enfermidade de acumulación lisosómica de Fabry é hereditaria no 95% dos casos, pero hai excepcións. O 5% dos pacientes "obtivo" un diagnóstico nas etapas iniciais da formación do embrión. Isto foi debido a mutacións aleatorias.
Enfermidade de Fabry: síntomas
Os signos da enfermidade en diferentes organismos maniféstanse ao seu xeito:
- Os homes. En representantes do sexo forte, a enfermidade de Anderson-Fabry, por regra xeral, comeza a manifestarse desde a infancia. Primeiros signos: dor e ardor nas extremidades. Algúns pacientes quéixanse da aparición dun sarpullido carmesí, que na maioría dos casos cobre a área do ombligo aos xeonllos. A medida que a enfermidade avanza lentamente, síntomas graves: molestias abdominales, oído nos oídos , frecuente impulso ao movemento intestinal, dor nas costas e nas articulacións só se fan discernibles entre 35 e 40 anos.
- Mulleres. No corpo feminino, a enfermidade mostra unha gran variedade de manifestacións clínicas. Mentres algúns pacientes non teñen coñecemento do seu problema, outros sofren de distrofia córnea, cansazo, trastornos cardiovasculares, anhidrose, trastornos gastrointestinales, enfermidades renales, danos oculares, trastornos neurolóxicos.
- Nenos. Aínda que na maioría dos casos os primeiros síntomas dunha enfermidade aparecen cedo, a enfermidade de Fabry nos nenos adoita pasar desapercibida e desenvolve a unha idade consciente. Os sinais máis tempranos son a dor e angioqueratomas, que moitas veces están situados detrás das orellas e son pasados por alto por especialistas. Outras manifestacións da enfermidade en pacientes pequenos: náuseas con vómitos, mareos, dores de cabeza, febre.
Enfermidade de Fabry - diagnóstico
Só as queixas do paciente para o diagnóstico non son suficientes para un especialista. Para determinar a enfermidade de Fabry, deberíanse realizar probas. A actividade da α-galactosidasa pode verse en plasma, leucocitos, orina e fluído lacrimal. O diagnóstico diferencial debe realizarse necesariamente tendo en conta a telangaectasia hemorrágica hereditaria.
Enfermidade de Fabry - tratamento
Desde principios dos anos 2000, os médicos utilizaron activamente a terapia de substitución na loita contra a enfermidade de Fabry. Os medicamentos máis populares son Replagal e Fabrazim. Ambos os medicamentos administranse por vía intravenosa. A eficacia das drogas é case o mesmo: minimizan a dor, estabilizan os riles e impiden o desenvolvemento de insuficiencia renal ou cardíaca.
O síndrome de Fabry tamén pode ser suprimido por tratamento sintomático. Os anconvulsivos axudan a aliviar a dor:
- Diphenina;
- Gabapentina;
- Carbamazepina;
- Pregabalina.
Se os pacientes desenvolven problemas renales, son prescritos os inhibidores da ACE e os bloqueadores do receptor da angiotensina II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Enfermidade de Fabry: recomendacións clínicas
A loita contra esta síndrome é un proceso difícil e lento. Os resultados positivos da terapia esperan algúns pacientes durante varias semanas, pero a enfermidade de Fabry, os síntomas e o tratamento descritos anteriormente, poden evitarse. Para evitar o nacemento dun neno cun xene mutado, os expertos aconsellan realizar diagnósticos perinatales, que consisten no estudo da actividade da α-galactosidasa nas células amnióticas.