Cales son as causas destas patoloxías e cal é o risco de ter un neno con trisomía no cromosoma 21 18 13? Intentemos descubrir isto.
Fisiopatoloxía das enfermidades
As patoloxías xenéticas máis comúns: a trisomía nos 13, 18 ou 21 cromosomas xorden como resultado dunha distribución incorrecta do material xénico no proceso de división celular. Noutras palabras, o feto herdará dos pais en lugar dos dous cromosomas prescritos, mentres que unha copia extra de 13, 18 ou 21 cromosomas impide o desenvolvemento mental e físico normal.
Segundo as estatísticas, a trisomía no 21 cromosoma (Sidra de Down) ocorre con moita máis frecuencia que a trisomía nos cromosomas 13 e 18. E a esperanza de vida dos bebés nacidos con síndromes de Patau e Edwards, por regra, é inferior a un ano. Mentres os portadores de tres copias do 21 cromosoma sobreviven ata a vellez.
Pero en calquera caso, os nenos con anomalías semellantes non poden converterse en membros da sociedade, podemos dicir que están condenados á soidade e ao sufrimento. Polo tanto, as mulleres embarazadas que, despois de realizar o cribado bioquímico, atoparon un alto risco de trisomía no cromosoma 13, 18 e 21, tamén se examinan. Se se confirma o diagnóstico, pódese pedir que termine o embarazo.
Trisomía 21 18 13: interpretación das análises
O risco de ter un neno con trisomía do 21, 18 ou 13 cromosoma aumenta ás veces coa idade da nai, pero isto non se pode excluír das mozas. Para reducir o número de nenos que nacen con estas patoloxías, os científicos desenvolveron métodos de diagnóstico especiais que permiten sospeitar que algo está mal durante o embarazo.
Na primeira fase do diagnóstico, as nais futuras, os médicos son altamente recomendables para pasar as probas de selección, en particular, a chamada proba triple. Das 15-20 semanas, a muller dá unha proba de sangue, segundo a cal determínase o nivel: AFP (alfa-fetoproteína), estriol, hCG e inhibina-A. Estes últimos son marcadores característicos do desenvolvemento e condición do feto.
Para establecer o risco de trisomía no cromosoma 21, 18 e 13, as normas de idade comparan os indicadores obtidos. Sábese que as mulleres teñen un risco de desenvolver unha síndrome de Down fetal:
- menores de 25 anos 1: 1250;
- en 30 anos - 1: 1000;
- en 35 anos - 1: 400;
- en 40 anos - 1: 100;
- En mulleres embarazadas de máis de 45 anos, o risco de patoloxía en ocasións aumenta - do 1 ao 40.
Por exemplo, se o resultado de avaliación dunha muller de 38 anos é 1:95, isto indica un aumento do risco ea necesidade dun exame adicional. Para o diagnóstico final, utilízanse métodos como biopsia de corión , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis.
A dependencia do aumento do risco de ter fillos con trisomía 13, 18, dependendo da idade da nai, tamén é rastreada, pero é menos pronunciada que no caso da trisomía 21. En 50%, as desviacións son visualizadas durante a ecografía. Para un especialista experimentado, non é difícil determinar a síndrome de Edwards ou Patau por características características.
