O síndrome de Down é un dos trastornos xenéticos máis comúns. Ocorre mesmo na etapa de formación do ovocito ou esperma ou no momento da súa fusión durante a fertilización. Ademais, o neno ten un cromosoma extra 21 e como resultado, nas células do corpo non hai 46, como se esperaba, pero 47 cromosomas.
Como identificar a síndrome de Down durante o embarazo?
Hai varias formas de identificar a síndrome de Down durante o embarazo. Entre elas: métodos invasivos, ecografía, cribado do embarazo . Auténticamente, a síndrome de Down pódese diagnosticar no feto só coa axuda de métodos invasivos:
- unha biopsia coriónica a 10-12 semanas - o resultado obtense logo duns días. Non obstante, o procedemento é perigoso porque pode causar aborto espontáneo en 3% dos casos;
- placentocentose ás 13-18 semanas - o resultado contestarache logo duns días. O risco de complicacións é o mesmo: 3-4% dos casos terminan nun aborto espontáneo;
- amniocentesis ás 17-22 semanas - neste caso o risco de aborto é de aproximadamente 0,5%;
- Cordocentesis ás 21-23 semanas - O 1-2% dos casos termina en aborto espontáneo.
Se durante as manipulacións detéctase a presenza do síndrome de Down, é posible rescindir o embarazo ata 22 semanas.
Por suposto, o risco de aborto espontáneo - un pagamento bastante desagradable pola autenticidade, especialmente se resulta que o bebé estaba ben. Polo tanto, non todos son resoltos para tales manipulacións. Cun certo grao de probabilidade, a síndrome de Down pode ser xulgado polos resultados dun estudo de ultrasóns.
Ultrasonido dun feto con síndrome de Down
Os síntomas da síndrome de Down nun feto durante o embarazo son difíciles de determinar coa axuda de ultrasóns, xa que este estudo permite determinar con un alto grado de fiabilidade só obviamente os trastornos anatómicos brutos. Non obstante, hai unha serie de marcadores polos que o médico pode sospeitar que o feto ten un cromosoma extra. E se no proceso de exame o feto ten síntomas de síndrome de Down, o seu estudo en conxunto permitirá integrar unha imaxe integral e comprobar a trisomía 21 cunha certa probabilidade.
Así, estas características inclúen:
- ampliación do espazo do colo (gran espesor do dobre cervical ou acumulación de fluído subcutáneo nas costas do pescozo fetal). Normalmente, este parámetro non debe exceder 2,5 mm para o exame vaginal e 3 mm para o exame a través da parede abdominal. Este estudo realízase entre 10 e 13 semanas;
- A lonxitude dos ósos do nariz do feto determínase no segundo trimestre. A hipoplasia dos ósos nasais está presente en cada 2º fillo con síndrome de Down;
- vexiga ampliada;
- óso maxilar reducido;
- taquicardia moderada (máis de 170 latexos por minuto);
- violación da forma de onda do fluxo sanguíneo no conducto venoso.
Se atopou un ou varios sinais de ultrasóns, isto non significa cen por cento de nacemento dun neno con síndrome de Down. Recoméndase realizar unha das probas de laboratorio descritas anteriormente, cando unha muller a través da parede abdominal leva material xenético.
O ultrasonido é máis informativo no período de 12 a 14 semanas. Neste período, o especialista pode determinar con maior precisión o grao de risco e axudar a tomar as medidas necesarias.
Proxección para a síndrome de Down - transcrición
Outro método para detectar a síndrome de Down no embarazo é unha proba de sangue bioquímica dunha muller embarazada tomada dunha vea. O análise das mulleres embarazadas do síndrome de Down implica a determinación da concentración no seu sangue de alfa-fetoproteínas e da hormona hCG.
A alfafetoproteína é unha proteína producida pola proteína do fígado fetal. Entra no sangue da muller a través do fluído amniótico. E un baixo nivel desta proteína pode indicar o desenvolvemento da síndrome de Down. É máis aconsejable facer esta análise ás 16-18 semanas de gestación.